Зиновьева Юлия

Имею большой опыт диагностики и лечения различных наследственных заболеваний. Осуществляет диагностику и лечение врожденных, генетических и редких заболеваний у детей и взрослых, в том числе по результатам скрининга новорожденных. Также проводит приём семей по вопросам планирования деторождения при подозрении на наличие наследственного заболевания в семье, при рождении детей с врожденными пороками развития.





Профессиональные компетенции:

Проведение медико-генетического консультирования пациентов с врожденными и наследственными заболеваниями, их родственников и пациентов из групп риска,

выявленных при неонатальном или селективном скрининге;

∙Проведение обследования пациентов с целью диагностики, установления и уточнения диагноза врожденного или наследственного заболевания;

∙Назначение патогенетического лечения и контроль его эффективности и безопасности у пациентов с врожденными и наследственными заболеваниями;

∙Проведение и контроль эффективности мероприятий по профилактике врожденных и наследственных заболеваний;

∙Формулировка диагноза и составление плана молекулярно-генетической, молекулярно-цитогенетической, ферментной диагностики пациентам с заболеваниями: хромосомная патология, генные дерматозы, лизосомные болезни накопления, синдромальная патология.

∙Назначение патогенетического лечения и контроль лечения для орфанных заболеваний

∙Обеспечение подтверждающей диагностики новорожденным детям из группы риска по базовому и расширенному неонатальному скринингу;

∙Проведение подтверждающей диагностики (потовой пробы) детям с группы риска по муковисцидозу по результатам неонатального скрининга;

∙Консультирование семей по прогнозу потомства, преконцепционной подготовке, вопросам бесплодия в паре.

∙Анализ результатов предимплантационного тестирования ПГТ-А и ПГТ-М

2002 - 2008 — ГОУ ВПО «Российский государственный медицинский университет Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию», специальность «Лечебное дело»

2008 - 2009 — Интернатура, Городская клиническая больница № 13, специализация «Терапия»

2016 - 2018 — Академическая ординатура, ФГБНУ Медико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова, специализация «Генетика»

2023 — Повышение квалификации по генетике, ГОУ ДПО «Российская медицинская академия последипломного образования Росздрава», специализация «Генетика»

2023 — Школа «MGNGS School'23», ФГБНУ Медико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова , Анализ данных NGS

2023 — «NGS OncoSchool'23» , ФГБНУ Медико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова, Анализ данных NGS